90亿变异的全景图谱
Google DeepMind正式发布AlphaGenome Atlas——一张覆盖约90亿个DNA变异的基因组注释图谱。图谱基于此前发布的AlphaGenome模型构建,帮助研究者系统理解每个变异对基因调控的可能影响。
从模型到图谱的跃迁
AlphaGenome模型此前已能预测单个变异对基因表达和染色质状态的影响;Atlas则将其能力产品化为可查询的公共资源,研究者无需自行部署模型,即可检索数以十亿计变异的功能注释,大幅降低非编码区变异解读的门槛。
疾病研究的应用前景
全基因组关联研究(GWAS)发现的大量疾病相关变异位于非编码区,功能难以解读。Atlas的注释可为罕见病诊断、复杂疾病机制研究和药物靶点发现提供系统性的先验信息。
AI for Science的密集收获期
本周生命科学领域AI成果密集:扎克伯格Biohub的18亿美元虚拟细胞计划新增DeepMind、Meta与美国能源部参与。从蛋白质结构(AlphaFold)到基因组调控(AlphaGenome)再到细胞行为(虚拟细胞),DeepMind正在生命科学的每个尺度上铺开AI研究基础设施。
